圖1 CNVseq?原理圖
本方法適用于各個涉及到DNA拷貝數變異研究的遺傳研究領域,例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、臨床分子診斷研究、植物基因組研究、動物基因組研究等。尤其適合針對超大候選區域、檢測密度要求很高的DNA拷貝數分析,以及全基因組CNV研究后進行進一步的大樣品驗證研究。
技術優勢
1) 超高通量:高效連接反應與高通量測序技術的結合,每個反應可以同時檢測500-2000個目的基因片段。
2) 準確性高:采用先進的二代測序技術,片段平均測序深度400X以上,平均檢測CV為10%。
3) 分辨率高:單個目標探針可準確檢測4拷貝以內的目的片段,通過區域內高密度探針方法可將目標區域分辨率可達10拷貝以上。
4) 重復性高:檢測穩定性好,節約樣品復孔的檢測費用。
基因組DNA
服務內容:
1. 課題的設計咨詢包括檢測區域和候選基因區域的選擇與探針的鋪設;
2. DNA樣本的質檢與標化;
3. CNVseq?檢測探針的設計、合成與優化;
4. CNVseq?超高通量連接反應,建庫;
5. Illumina? Hiseq 2X100bp 高通量測序;
6. 二代測序數據生物信息學分析;
7. DNA拷貝數檢測數據的分析與結果報告。